Ehlers-Danlos 증후군 : 2 년 전 브라질 인의 식사를 중단시킨 희귀 질환 발견

Elastic Man Syndrome이라고도하는 Ehlers-Danlos Syndrome은 2 년 전에 식사를 중단 한 Santa Catarina의 Fernanda Martinez (22 세)의 사례가 질병에 의해 예방 된 후 Google에서 브라질 인이 ​​가장 많이 검색 한 대상 중 하나였습니다.

어린 시절부터 Ehlers-Danlos 증후군을 다룬 젊은 여성은 배고프지 않고 소화 시스템 마비로 인한 장 기능 부전을 경험했습니다. 오늘날, 그것은 영양소가 정맥에 직접 적용되는 방법 인 비경 구 영양을 통해 공급됩니다.

페르난다의 소화계를 공격 한 희귀 한 질병은 탄력 있고 매우 민감한 피부로 남겨진 미국 모델 사라 거츠 (29)도 놀라게했다. Sara의 상황은 2017 년에 두 가지 유형의 EDS (Ehlers-Danlos Syndrome)가 있었기 때문에 두드러지게 나타났습니다 : 클래식과 Dermatosparxis (전 세계에서 10 건 밖에 안되는 경우).

질병, 증상 및 주요 치료법에 대한 자세한 내용은 아래를 참조하십시오.

Ehlers-Danlos 증후군이란 무엇입니까?

이 질병은 피부, 관절 및 혈관벽의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 적 장애 그룹에 의해 발생하여 정상보다 더 확장 가능하게하여 조직의 저항과 유연성을 직접적으로 방해하여 심각한 혈관 손상 위험을 증가시킵니다. .

2017 년에 발표 된 Ehlers-Danlos 증후군에 대한 국제 분류는 다음과 같은 13 가지 하위 유형의 질병이 있음을 나타냅니다.

하이퍼 모바일 EDS (hEDS) 클래식 EDS (cEDS) 고전적인 EDS (clEDS) 척추이 형성 EDS (spEDS); 심장 판막 EDS (cvEDS); 후 만성 EDS (kEDS); 혈관 EDS (vEDS); 취약 각막 증후군 (BCS); 근 병성 EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); 근육 수축 EDS (mcEDS); 치주 EDS (pEDS).

그러나 수년에 걸쳐 6 가지 주요 유형이 확인되었습니다. 그 중 가장 흔한 것은 3 형으로과 이동성이며 더 넓은 범위의 운동을 통해 진단 할 수 있습니다.

이 외에도 콜라겐을 방해하고 피부를 변형시키는 1 형과 2 형도 알려져 있으며, 혈관과 장기에 영향을 미치는 4 형은 파열 위험을 증가시키는 혈관 증후군입니다.

주요 증상은 무엇입니까?

관절의 확장 성이 증가함에 따라 증후군 환자는 그 자리에서 더 큰 움직임, 부상의 출현을 감지하고 통증을 느낄 수 있습니다. 또한 피부는 탄력을 증가시켜 더욱 민감하고 연약 해집니다.

혈관 유형의 Ehlers-Danlos 증후군 (vEDS) 환자의 경우 피부가 얇아서 부상을 더 쉽게 유발할 수 있습니다. 더 심한 경우 환자는 더 얇은 입술과 두드러진 눈을 가질 수 있습니다.

증상은 또한 빈번한 탈구, 염좌 및 근육 타박상, 만성 피로, 소아 및 청소년의 골관절염 및 관절염, 쇠약, 근육 통증 및 통증에 대한 더 큰 저항으로 특징 지어집니다.

어떤 사람들은 심지어 대동맥, 자궁 및 장의 벽이 약해져서 정맥과 기관의 파열 위험을 증가시켜 사망에이를 수 있습니다.

진단은 어떻게 이루어 집니까?

간단한 신체 검사로 문제를 발견 할 수 있습니다. 이를 위해 의사는 관절을 검사하거나 유전자 검사를 수행해야합니다. 또 다른 검사 옵션은 피부 생검으로 환자에게 이상이있는 콜라겐 섬유가 있는지 여부를 나타냅니다.

질병을 치료할 수 있습니까?

증후군은 유전성입니다. 즉, 부모에게서 자녀에게 전달되고 아직 치료법이 없지만 평생 합병증의 위험을 줄이기 위해 전문가가 치료합니다.

EDS의 치료법은 무엇입니까?

이 질병은 일반적으로 어린 시절에도 확인되며 일반적으로 의사는 아세트 아미노펜 및 이부프로펜, 비타민 D 및 고혈압제와 같은 진통제 사용을 권장하여 압력을 낮추고 결과적으로 혈액이 정맥을 통과하는 속도를 감소시킵니다. , 물리 치료 외에. 그러나 더 심각한 상태의 환자는 수술을받을 수 있습니다.

매우 드문 질환이지만 위와 같은 증상이있는 경우에는 진찰을 받고 신체 검사를 실시하십시오.